通过一项具有里程碑意义的研究,揭示了迄今为止最清楚的精神分裂症风险的遗传信号

亚虎体育(亚虎体育)的科学家们参与了大规模的遗传学研究,这些研究精确地找到了导致精神分裂症的根本原因的基因和生物机制.

在具有里程碑意义的遗传研究中有121余例,000人, 一个叫做SCHEMA(精神分裂症外显子元分析)的国际联盟, 由麻省理工学院布罗德研究所的研究人员领导, 哈佛大学以及亚虎体育和爱丁堡大学已经在10个基因中发现了极其罕见的突变,这些突变极大地增加了个人患精神分裂症的风险——在一个例子中, 超过20倍.

“总的来说, 任何特定的人在一生中都有大约1%的机会患上精神分裂症,本杰明·尼尔教授说, 图式研究的合著者. “但如果你有其中一个突变,它就有10%、20%甚至50%的几率."

第二个, 在320个更大但重叠的组中的补充研究,400人, 由精神病学基因组学协会(PGC)进行, 亚虎体育和爱丁堡大学也参与其中, 至此,与精神分裂症风险相关的基因组区域达到287个, 包括被SCHEMA识别的基因.

这两项研究同时发表在杂志上 自然. 在一起, 这些研究强调了一种新出现的观点,即精神分裂症是神经突触(神经元之间的连接)的沟通中断,并说明了影响相同基因的不同种类的遗传变异如何影响不同精神和神经发育障碍的风险.

亚虎体育名誉教授大卫·圣克莱尔, 他说:“我很高兴亚虎体育和爱丁堡大学参与了这些真正的全球持续合作努力,以解开精神分裂症复杂的遗传基础.”

布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心的Tarjinder Singh说, 他说:“不像心血管疾病或癌症, 亚虎体育对精神障碍的机制知之甚少.”

尼尔教授补充说:“确定这10个基因是精神分裂症研究的分水岭,因为它们中的每一个都为启动生物学研究提供了坚实的基础。."

分别, PGC团队检测了76例患者的常见基因变异,755人患有精神分裂症,243人,649年不, 发现基因组中有287个区域与精神分裂症风险有关, 自2019年上次分析以来,增加了94个.  通过进一步的分析,他们确定了120个可能增加精神分裂症风险的基因. 图式研究中也发现了其中几个基因.

他们的发现还暗示了另外22个可能影响精神分裂症风险的基因, 在进一步的研究之后,这可能会被证明是有意义的. 图式研究的数据可在 模式.broadinstitute.org.

作者认为,这两项研究的发现汇集了相似的基因群和相似的生物机制,这意味着遗传学的发现正开始聚焦于精神分裂症生物学的核心方面,并接近于对精神分裂症进展机制的更广泛的认识.

亚虎体育的希望是,亚虎体育将结束一些重叠的故事,常见和罕见的变异联系告诉亚虎体育,尼尔教授说. “亚虎体育看到了突触生物学和精神分裂症风险之间的重叠关系.

“实际, 要将这些结果转化为治疗方法,从而改变患有这种毁灭性疾病的人们的生活,还需要更多的时间. 但有一条令人信服的前进道路是非常有动力的."