一项具有里程碑意义的研究揭示了迄今为止最清晰的精神分裂症风险遗传信号

亚虎体育(亚虎体育)的科学家参与了大规模的基因研究,这些研究已经确定了精神分裂症根本原因的基因和生物机制.

在这项具有里程碑意义的基因研究中,有超过121人,000人, 一个名为SCHEMA(精神分裂症外显子组元分析)的国际联盟, 由麻省理工学院布罗德研究所的研究人员领导, 哈佛大学、亚虎体育和爱丁堡大学的研究人员在10个基因中发现了极其罕见的突变,在一个例子中,这些突变极大地增加了个人患精神分裂症的风险, 超过20倍.

“总的来说, 任何一个人一生中都有大约1%的机会患上精神分裂症,本杰明·尼尔教授说, SCHEMA研究的合著者. “但如果你有其中一种突变,就有10%、20%甚至50%的几率."

第二个, 在一个更大但重叠的320人的小组中进行补充研究,400人, 由精神病学基因组学联盟(PGC), 亚虎体育和爱丁堡大学也参与其中, 与精神分裂症风险相关的基因组区域数量达到287个, 包括包含由SCHEMA识别的基因.

这两项研究同时发表在该杂志上 自然. 在一起, 这些研究强调了一种新兴的观点,即精神分裂症是突触(神经元之间的连接处)交流的中断,并说明了影响相同基因的不同类型的遗传变异如何影响不同精神和神经发育障碍的风险.

亚虎体育名誉教授大卫·圣克莱尔, 他说:“我很高兴亚虎体育和爱丁堡大学参与了这些真正的全球持续合作努力,以解开精神分裂症复杂的遗传基础.”

布洛德研究所斯坦利精神病学研究中心的Tarjinder Singh说, 他说:“不像心血管疾病或癌症, 亚虎体育对精神障碍机制的生物学线索很少.”

尼尔教授补充说:“确定这10个基因是精神分裂症研究的一个分水岭,因为它们中的每一个都为启动生物学研究提供了坚实的基础."

分别, PGC团队检查了76种常见的基因变异,755人患有精神分裂症,243人,649年不, 发现基因组中有287个区域与精神分裂症风险有关, 自2019年的上次分析以来,增加了94个.  通过进一步分析,他们确定了120个可能增加精神分裂症风险的基因. 其中一些基因也在SCHEMA研究中被发现.

他们的发现还暗示了另外22个基因也可能影响精神分裂症的风险, 在进一步研究后,这可能会被证明是重要的. SCHEMA研究的数据可在 模式.broadinstitute.org.

作者认为,这两项研究的发现汇集了相似的基因组和相似的生物机制,这意味着基因发现开始关注精神分裂症生物学的核心方面,并且接近于对精神分裂症发展机制的更广泛的见解.

亚虎体育希望亚虎体育最终能在常见和罕见的变异关联告诉亚虎体育的故事中找到一些重叠,尼尔教授说. “亚虎体育看到重叠指向突触生物学和精神分裂症风险之间的关系.

“实际, 要将这些成果转化为治疗方法,改变患有这种毁灭性疾病的人们的生活,还需要更多的时间. 但有一条令人信服的前进道路是非常激励人的."

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